Lipoprotein Deficiency Syndromes

علاقه کنونی به حالات کمبود لیپوپروتئین ناشی از درک روزافزون اهمیت آنها در علت بیماری عروق کرونر قلب زودرس است. در حالی که هیپرکلسترولمی و خطر بیماری عروق کرونر قلب به شدت در رابطه اتیولوژیک آنها همبستگی دارند، به همان اندازه مشخص می شود که کمبود HDL، چه مادرزادی یا اکتسابی، خطر ابتلا به آترواسکلروز عروق کرونر را نیز افزایش می دهد. این امر منجر به توجه مجدد به فرضیه لیپیدی و تحقق این واقعیت شده است که هر کلاس لیپوپروتئین و گونه آپوپروتئین دارای عملکردهای خاصی در حمل و نقل و جذب سلولی لیپیدهای مختلف است. این یک واقعیت است که یک همبستگی بیوشیمیایی بیماری پس از شناسایی، متعاقباً با فراوانی فزاینده ای در پزشکی بالینی شناسایی می شود. داستان HDL نیز از این قاعده مستثنی نبود. در واقع هیپوآلفالیپوپروتئینمی به نظر می رسد یک بیماری با شیوع بالا باشد که در حال نزدیک شدن و شاید حتی بیشتر از هیپرکلسترولمی خانوادگی باشد. اهمیت بالینی آن برای سال‌های متمادی به دلیل تأکید زیاد بر کلسترول بالا و مشکلات در اندازه‌گیری قابل اعتماد HDL، از توجه ما دور مانده بود.

Current interest in lipoprotein deficiency states stems from the growing realization of their importance in the etiology of premature coronary heart disease. While hypercholesterolemia and coronary heart disease risk are strongly correlated in their etiologic relationship, it is becoming equally clear that deficiencies in HDL, whether congenital or acquired, also enhance the risk for the future development of coronary atherosclerosis. This has led to renewed attention to the lipid hypothesis and realization of the fact that each lipoprotein class and apoprotein species has specific functions in the transport and cellular uptake of various lipids. It is a truism that a biochemical correlate of disease once identified is subsequently recognized with increasing frequency in clinical medicine. The story of HDL was no exception. Indeed hypoalphalipoproteinemia appears to be a disease of high prevalence approaching and perhaps even exceeding that of familial hypercholesterolemia. Its clinical signifi­ cance escaped our notice for many years largely due to a heavy emphasis on hypercholesterolemia and to difficulties in measuring HDL reliably.