Genetics of Dyslipidemia

میزان مرگ و میر عمیق، به دلیل بیماری قلبی عروقی، یک مشکل جهانی است. بیماری قلبی عروقی ناشی از عوارض یک بیماری خاموش و مزمن شریانی است: آترواسکلروز. چالش پیش روی پزشک، تطبیق پاسخ های تشخیصی و درمانی برای جلوگیری از این بیماری رایج و پیچیده است.
دیس لیپیدمی، اختلالات متابولیسم ناقلان محلول لیپیدها در فضاهای خارج سلولی بدن انسان (از جمله خون) به نام لیپوپروتئین است. آنها عوامل خطر اصلی قلبی عروقی هستند که به طور علّی با تصلب شرایین مرتبط هستند و خود بیماری های چندعاملی هستند که ناشی از تعامل بین عوامل ژنتیکی و محیطی هستند.
مطالعه عوامل ژنتیکی اخیراً با مطالعه DNA به عنوان یک شی آزمایشی مسیر جدیدی را در پیش گرفته است. بیش از پنجاه ژن متابولیسم لیپوپروتئین هم در اعمال فیزیولوژیکی و هم سهم آنها در پاتوژنز دیس لیپیدمی انسانی شناسایی شده است. تنوع مشاهدات دانش فعلی ما را در مورد کنترل متابولیسم لیپید و هموستاز انرژی در موجودات زنده فراتر از محدودیت های سیستم قلبی عروقی (مانند مغز، سیستم ایمنی و رشد) اصلاح کرده است. این مطالعات جای خود را به تغییر طبقه‌بندی‌های فنوتیپی سابق، متمایز کردن موجودیت‌های جدید، تعریف استراتژی‌های درمانی هدفمند، ارائه مبنایی برای الگوهای مختلف توزیع بیماری در جمعیت‌های انسانی داده است.

Profound mortality rates, due to cardiovascular disease, are a worldwide problem. Cardiovascular disease results from complications of a silent and chronic arterial disease: atherosclerosis. The challenge for the practitioner is adapting diagnostic and therapeutic responses to prevent this common and complex disease.
Dyslipidemia, are disorders of the metabolism of soluble transporters of lipids in extracellular spaces of the human body (including blood), called lipoproteins. They are major cardiovascular risk factors, causally related with atherosclerosis and are themselves multifactorial diseases, resulting from interactions between genetic and environmental factors.
The study of genetic factors has recently taken a new path with the study of DNA as an experimental object. More than fifty genes of lipoprotein metabolism have been identified in both their physiological actions and their contribution to the pathogenesis of human dyslipidemia. The diversity of observations has refined our current knowledge of the control of lipid metabolism and energy homeostasis in living organisms beyond the limits of the cardiovascular system (e.g., brain, immune system, and development). These studies have given way to a shake-up of former phenotypic classifications, distinguishing new entities, defining targeted therapeutic strategies, providing a basis for different patterns of disease distribution in human populations.